Letteboer, M.: шукати на сайті Z-Library

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.40 MB

english, 1993

Hypomethylation of the H19 Gene Causes Not Only Silver-Russell Syndrome (SRS) but Also Isolated Asymmetry or an SRS-Like Phenotype

Jet Bliek, Paulien Terhal, Marie-José van den Bogaard, Saskia Maas, Ben Hamel, Georgette Salieb-Beugelaar, Marleen Simon, Tom Letteboer, Jasper van der Smagt, Hester Kroes, Marcel Mannens

Журнал:

C. J. J. WESTERMANN, G. W. KITONYI, T. G. W. LETTEBOER

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 485 KB

english, 2006

Is hereditary haemorrhagic telangiectasia rare in the black race? The first sub-Saharan mutation

Журнал:

Haemophilia

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 39 KB

english, 2011

[IEEE 2004 2nd IEEE International Symposium on Biomedical Imaging: Macro to Nano - Arlington, VA, USA (15-18 April 2004)] 2004 2nd IEEE International Symposium on Biomedical Imaging: Macro to Nano (IEEE Cat No. 04EX821) - Three-dimensional reconstruction of tracked freehand ultrasound using non-rigid registration

Penney, G.P., Joosten, K., Letteboer, M.M.J., Viergever, M.A., Niessen, W.J.

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 549 KB

english, 2004

Lynch Syndrome Caused by Germline PMS2 Mutations: Delineating the Cancer Risk

ten Broeke, S. W., Brohet, R. M., Tops, C. M., van der Klift, H. M., Velthuizen, M. E., Bernstein, I., Capella Munar, G., Gomez Garcia, E., Hoogerbrugge, N., Letteboer, T. G. W., Menko, F. H., Lindblo

Журнал:

Journal of Clinical Oncology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 275 KB

english, 2015

Severe complications in a child with achondroplasia and two FGFR3 mutations on the same allele

P. Rump, T.G.W. Letteboer, J.J.P. Gille, M.J.L. Torringa, W. Baerts, J.P.J. van Gestel, J.B.G.M. Verheij, A.J. van Essen

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2006

Genotype–phenotype relationship for localization and age distribution of telangiectases in hereditary hemorrhagic telangiectasia

Tom G.W. Letteboer, Hans-Jurgen Mager, Repke J. Snijder, Dick Lindhout, Hans-Kristian Ploos van Amstel, Pieter Zanen, Kees J.J. Westermann

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 2008

Evidence for RPGRIP1 gene as risk factor for primary open angle glaucoma

Fernández-Martínez, Lorena, Letteboer, Stef, Mardin, Christian Y, Weisschuh, Nicole, Gramer, Eugen, Weber, Bernhard HF, Rautenstrauss, Bernd, Ferreira, Paulo A, Kruse, Friedrich E, Reis, André

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 441 KB

english, 2011

Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome

Arts, Heleen H, Doherty, Dan, van Beersum, Sylvia E C, Parisi, Melissa A, Letteboer, Stef J F, Gorden, Nicholas T, Peters, Theo A, Märker, Tina, Voesenek, Krysta, Kartono, Aileen

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 565 KB

english, 2007

CC2D2A Is Mutated in Joubert Syndrome and Interacts with the Ciliopathy-Associated Basal Body Protein CEP290

Nicholas T. Gorden, Heleen H. Arts, Melissa A. Parisi, Karlien L.M. Coene, Stef J.F. Letteboer, Sylvia E.C. van Beersum, Dorus A. Mans, Abigail Hikida, Melissa Eckert, Dana Knutzen, Abdulrahman F. Als

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 2008

OFD1 Is Mutated in X-Linked Joubert Syndrome and Interacts with LCA5-Encoded Lebercilin

Karlien L.M. Coene, Ronald Roepman, Dan Doherty, Bushra Afroze, Hester Y. Kroes, Stef J.F. Letteboer, Lock H. Ngu, Bartlomiej Budny, Erwin van Wijk, Nicholas T. Gorden, Malika Azhimi, Christel Thauvin

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.74 MB

english, 2009

Mutations in C8orf37, Encoding a Ciliary Protein, are Associated with Autosomal-Recessive Retinal Dystrophies with Early Macular Involvement

Alejandro Estrada-Cuzcano, Kornelia Neveling, Susanne Kohl, Eyal Banin, Ygal Rotenstreich, Dror Sharon, Tzipora C. Falik-Zaccai, Stephanie Hipp, Ronald Roepman, Bernd Wissinger, Stef J.F. Letteboer, D

Журнал:

Ilse Gosens, Alessandro Sessa, Anneke I. den Hollander, Stef J.F. Letteboer, Valentina Belloni, Maarten L. Arends, André Le Bivic, Frans P.M. Cremers, Vania Broccoli, Ronald Roepman

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 867 KB

english, 2012

FERM protein EPB41L5 is a novel member of the mammalian CRB–MPP5 polarity complex

Журнал:

Experimental Cell Research

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.62 MB

english, 2007

Brain shift estimation in image-guided neurosurgery using 3-D ultrasound

Letteboer, M.M.J., Willems, P.W.A., Viergever, M.A., Niessen, W.J.

Журнал:

IEEE Transactions on Biomedical Engineering

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.13 MB

english, 2005

Rigid registration of 3D ultrasound data of brain tumours

Marloes M.J Letteboer, Max A Viergever, Wiro J Niessen

Журнал:

International Congress Series

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 400 KB

english, 2003

Assessment of Intestinal Vascular Malformations in Patients with Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia and Anaemia

Sebastiaan V. Tuyl, Tom G.W. Letteboer, Claudia Rogge-Wolf, Ernst J. Kuipers, Repke J. Snijder, Cees J.J. Westermann, Mark F.J. Stolk

Журнал:

Gastrointestinal Endoscopy

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 49 KB

english, 2006

Segmentation of tumors in magnetic resonance brain images using an interactive multiscale watershed algorithm1

Letteboer, Marloes M.J., Olsen, Ole F., Dam, Erik B., Willems, Peter W.A., Viergever, Max A., Niessen, Wiro J.

Журнал:

Academic Radiology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 616 KB

english, 2004

Scrutinizing ciliopathies by unravelling the ciliary interactome

J van Reeuwijk, K Boldt, DA Mans, Y Texier, SE van Beersum, SJ Letteboer…

Журнал:

Cilia

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 78 KB

english, 2012

Identification of novel interaction partners for Vlgr1b/GPR98 - a key component of the periciliary Usher syndrome protein network in photoreceptor cells

B Knapp, SJ Letteboer, E van Wijk, K Boldt, M Ueffing, H Kremer, R Roepman…

Журнал:

Cilia

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 2012

Hereditary hemorrhagic telangiectasia: How accurate are the clinical criteria?

van Gent, Marco W.F., Velthuis, Sebastiaan, Post, Martijn C., Snijder, Repke J., Westermann, Cornelis J.J., Letteboer, Tom G.W., Mager, Johannes J.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 199 KB

english, 2013

Colorectal cancer risk variants on 11q23 and 15q13 are associated with unexplained adenomatous polyposis

Hes, F. J., Ruano, D., Nieuwenhuis, M., Tops, C. M., Schrumpf, M., Nielsen, M., Huijts, P. E. A., Wijnen, J. T., Wagner, A., Garcia, E. B. G., Sijmons, R. H., Menko, F. H., Letteboer, T. G. W., Hooger

Журнал:

Roosing, Susanne, Lamers, Ideke J.C., de Vrieze, Erik, van den Born, L. Ingeborgh, Lambertus, Stanley, Arts, Heleen H., Peters, Theo A., Hoyng, Carel B., Kremer, Hannie, Hetterschijt, Lisette, Lettebo

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 329 KB

english, 2014

Disruption of the Basal Body Protein POC1B Results in Autosomal-Recessive Cone-Rod Dystrophy

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.30 MB

english, 2014

SMAD4 mutations found in unselected HHT patients

Gallione, C J, Richards, J A, Letteboer, T G W, Rushlow, D, Prigoda, N L, Leedom, T P, Ganguly, A, Castells, A, Ploos van Amstel, J K, Westermann, C J J, Pyeritz, R E, Marchuk, D A

Журнал:

IEEE Transactions on Medical Imaging

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 196 KB

english, 2006

Quantitative Evaluation of Three Calibration Methods for 3-D Freehand Ultrasound

Rousseau, F., Hellier, P., Letteboer, M.M.J., Niessen, W.J., Barillot, C.

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.72 MB

english, 2006

Spata7 is a retinal ciliopathy gene critical for correct RPGRIP1 localization and protein trafficking in the retina

Eblimit, A., Nguyen, T.-M. T., Chen, Y., Esteve-Rudd, J., Zhong, H., Letteboer, S., Van Reeuwijk, J., Simons, D. L., Ding, Q., Wu, K. M., Li, Y., Van Beersum, S., Moayedi, Y., Xu, H., Pickard, P., Wan

Журнал:

Kantardzhieva, Albena, Gosens, Ilse, Alexeeva, Svetlana, Punte, Ingrid M., Versteeg, Inge, Krieger, Elmar, Neefjes-Mol, Carla A., den Hollander, Anneke I., Letteboer, Stef J. F., Klooster, Jan, Cremer

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.57 MB

english, 2015

MPP5 Recruits MPP4 to the CRB1 Complex in Photoreceptors

Журнал:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 726 KB

english, 2005

[IEEE Proceedings of the 17th International Conference on Pattern Recognition, 2004. ICPR 2004. - Cambridge, UK (2004.08.26-2004.08.26)] Proceedings of the 17th International Conference on Pattern Recognition, 2004. ICPR 2004. - Integrating automatic and interactive brain tumor segmentation

Dam, E., Loog, M., Letteboer, M.

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 432 KB

english, 2004

Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations

Roepman, R., Letteboer, S. J. F., Arts, H. H., van Beersum, S. E. C., Lu, X., Krieger, E., Ferreira, P. A., Cremers, F. P. M.

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 650 KB

english, 2005

MPP1 links the Usher protein network and the Crumbs protein complex in the retina

Gosens, I., van Wijk, E., Kersten, F. F.J., Krieger, E., van der Zwaag, B., Marker, T., Letteboer, S. J.F., Dusseljee, S., Peters, T., Spierenburg, H. A., Punte, I. M., Wolfrum, U., Cremers, F. P.M.,

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 817 KB

english, 2007

Usher syndrome and Leber congenital amaurosis are molecularly linked via a novel isoform of the centrosomal ninein-like protein

van Wijk, E., Kersten, F. F.J., Kartono, A., Mans, D. A., Brandwijk, K., Letteboer, S. J.F., Peters, T. A., Marker, T., Yan, X., Cremers, C. W.R.J., Cremers, F. P.M., Wolfrum, U., Roepman, R., Kremer,

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 941 KB

english, 2008

Mo1976 A Family History Questionnaire Sent to Patients Undergoing Outpatient Colonoscopy Enhances Genetic Counseling for Hereditary Colorectal Cancer

Kessels, Koen, Eisinger, Joey, Letteboer, Tom, Offerhaus, Johan, Siersema, Peter D., Moons, Leon M.

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 737 KB

english, 2015

The ciliopathy-associated protein homologs RPGRIP1 and RPGRIP1L are linked to cilium integrity through interaction with Nek4 serine/threonine kinase

Coene, K. L. M., Mans, D. A., Boldt, K., Gloeckner, C. J., van Reeuwijk, J., Bolat, E., Roosing, S., Letteboer, S. J. F., Peters, T. A., Cremers, F. P. M., Ueffing, M., Roepman, R.

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 590 KB

english, 2011

Genetic variants of Adam17 differentially regulate TGF signaling to modify vascular pathology in mice and humans

Kawasaki, K., Freimuth, J., Meyer, D. S., Lee, M. M., Tochimoto-Okamoto, A., Benzinou, M., Clermont, F. F., Wu, G., Roy, R., Letteboer, T. G. W., Ploos van Amstel, J. K., Giraud, S., Dupuis-Girod, S.,

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 961 KB

english, 2014

Genotype-phenotype relationship in hereditary haemorrhagic telangiectasia

Letteboer, T G W

Журнал:

Letteboer, Tom G. W., Benzinou, Michael, Merrick, Christopher B., Quigley, David A., Zhau, Kechen, Kim, Il-Jin, To, Minh D., Jablons, David M., van Amstel, Johannes K. P., Westermann, Cornelius J. J.,

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 2005

Genetic variation in the functional ENG allele inherited from the non-affected parent associates with presence of pulmonary arteriovenous malformation in hereditary hemorrhagic telangiectasia 1 (HHT1) and may influence expression of PTPN14

Журнал:

Frontiers in Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.51 MB

english, 2015

Chromothripsis as a mechanism driving complex de novo structural rearrangements in the germline

Kloosterman, W. P., Guryev, V., van Roosmalen, M., Duran, K. J., de Bruijn, E., Bakker, S. C. M., Letteboer, T., van Nesselrooij, B., Hochstenbach, R., Poot, M., Cuppen, E.

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 257 KB

english, 2011

FAM161A, associated with retinitis pigmentosa, is a component of the cilia-basal body complex and interacts with proteins involved in ciliopathies

Di Gioia, S. A., Letteboer, S. J. F., Kostic, C., Bandah-Rozenfeld, D., Hetterschijt, L., Sharon, D., Arsenijevic, Y., Roepman, R., Rivolta, C.

Журнал:

Jansen, Anne ML, van Wezel, Tom, van den Akker, Brendy EWM, Ventayol Garcia, Marina, Ruano, Dina, Tops, Carli MJ, Wagner, Anja, Letteboer, Tom GW, Gómez-García, Encarna B, Devilee, Peter, Wijnen, Juul

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 402 KB

english, 2012

Mouse and human strategies identify PTPN14 as a modifier of angiogenesis and hereditary haemorrhagic telangiectasia

Benzinou, Michael, Clermont, Frederic F., Letteboer, Tom G.W., Kim, Jai-hyun, Espejel, Silvia, Harradine, Kelly A., Arbelaez, Juan, Luu, Minh Thu, Roy, Ritu, Quigley, David, Higgins, Mamie Nakayama, Z

Журнал:

Nature Communications

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 930 KB

english, 2012

Erratum: Mouse and human strategies identify PTPN14 as a modifier of angiogenesis and hereditary haemorrhagic telangiectasia

Benzinou, Michael, Clermont, Frederic F., Letteboer, Tom G W., Kim, Jai-hyun, Espejel, Silvia, Harradine, Kelly A., Arbelaez, Juan, Luu, Minh Thu, Roy, Ritu, Quigley, David, Higgins, Mamie Nakayama, Z

Журнал:

Nature Communications

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 86 KB

english, 2012

Combined mismatch repair and POLE/POLD1 defects explain unresolved suspected Lynch syndrome cancers

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 240 KB

english, 2015

Mutations in CTNNA1 cause butterfly-shaped pigment dystrophy and perturbed retinal pigment epithelium integrity

Saksens, Nicole T M, Krebs, Mark P, Schoenmaker-Koller, Frederieke E, Hicks, Wanda, Yu, Minzhong, Shi, Lanying, Rowe, Lucy, Collin, Gayle B, Charette, Jeremy R, Letteboer, Stef J, Neveling, Kornelia,

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.95 MB

english, 2015

ARHGAP12 Functions as a Developmental Brake on Excitatory Synapse Function

Ba, W., Selten, M.M., van der Raadt, J., van Veen, H., Li, L.-L., Benevento, M., Oudakker, A.R., Lasabuda, R.S.E., Letteboer, S.J., Roepman, R., van Wezel, R.J.A., Courtney, M.J., van Bokhoven, H., Na

Журнал:

Cell Reports

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.60 MB

english, 2016

Adherence to Microsatellite Instability Testing in Young-Onset Colorectal Cancer Patients

Kessels, Koen, Fidder, Herma H., de Groot, Nicolette L., Letteboer, Tom G., Timmer, Robin, van Dalen, Thijs, Consten, Esther C., Offerhaus, G. Johan A., Siersema, Peter D.

Журнал:

Diseases of the Colon & Rectum

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 363 KB

english, 2013

Assessment of intestinal vascular malformations in patients with hereditary hemorrhagic teleangiectasia and anemia

van Tuyl, Sebastiaan A.C., Letteboer, Tom G.W., Rogge-Wolf, Claudia, Kuipers, Ernst J., Snijder, Repke J., Westermann, Cees J.J., Stolk, Mark F.J.

Журнал:

European Journal of Gastroenterology & Hepatology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 2007

SPIE Proceedings [SPIE BiOS '99 International Biomedical Optics Symposium - San Jose, CA (Saturday 23 January 1999)] Optical Tomography and Spectroscopy of Tissue III - Photoacoustic tissue scanning (PATS)

Hoelen, Christoph G., Kolkman, Roy G. M., Letteboer, M., Berendsen, Ralph, de Mul, Frits F. M., Chance, Britton, Alfano, Robert R., Tromberg, Bruce J.

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.16 MB

english, 1999

Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa

Nguyen, Thanh-Minh T, Hull, Sarah, Roepman, Ronald, van den Born, L Ingeborgh, Oud, Machteld M, de Vrieze, Erik, Hetterschijt, Lisette, Letteboer, Stef J F, van Beersum, Sylvia E C, Blokland, Ellen A,

Журнал: